Roberto Herai, doutor em Genética e Biologia Molecular, pesquisador do Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) e do Instituto Lico Kaesemodel – Projeto Eu Digo X, publicou recentemente com outros pesquisadores da Universidade da Califórnia San Diego, o trabalho “Genetic Variations on SETD5 Underlying Autistic Conditions” (Variações genéticas em condições autistas subjacentes ao SETD5) na revista americana Developmental Neurobiology.

Tal estudo se deu com o objetivo de mapear os fenótipos clínicos de indivíduos portadores de mutações no gene SETD5 que estão associados ao espectro do autismo e outras desordens de neurodesenvolvimento. De 42 indivíduos portadores de mutação no gene SETD5, 23,8% apresentaram características autistas, sendo que a maioria apresentou uma mutação na mesma posição do cromossomo. “Observou-se também que em todos os homens, as mutações foram muito mais expressivas e de alta penetração, enquanto nas mulheres os quadros são mais variáveis”, explica Herai.  Ou seja, nas mulheres, embora a maioria dos casos também apresentaram alta penetrância, foram encontrados casos de portadoras neurotípicas (normais) que segregaram a mutação para seus respetivos filhos meninos. Entretanto os filhos, com a mutação herdada da mae, apresentaram ID e fenótipos do espectro autista, reforçando a ideia de que mutações do gene SETD5 causam problemas nos homens.

Pesquisa trará avanços para pacientes X Frágil 

Em 2017, a PUCPR firmou um convênio com o Projeto Eu Digo X, de Curitiba (PR), para realizar pesquisas científicas que ofereçam avanços na compreensão, no diagnóstico e no tratamento de pacientes com a Síndrome do X Frágil (SXF) e na prevenção familiar de novos casos.

À frente da pesquisa, o pesquisador Roberto Herai, explica que o trabalho busca estudar os fatores genéticos e moleculares que causam os sintomas clínicos da síndrome. “Desta forma, conseguiremos compreender claramente quais modificações celulares causam danos às células neuronais e quais são os efeitos genéticos que podem estar relacionados a tais danos. Além disso, a colaboração com o ILK também permite traduzir as informações científicas para a população em geral, para que a sociedade possa ter acesso às novas perspectivas de tratamento e de cura de sintomas da síndrome”, complementa Herai.

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética ainda pouco conhecida e pouco difundida, porém, estudos indicam ser a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a causa genética mais frequente de autismo. A síndrome tem origem na mutação de um gene específico e localizado no cromossomo “X”. O termo X Frágil foi adotado a partir de 1970, devido a uma fragilidade em uma região específica do cromossomo X. Mas somente em 1991, estudos revelaram que essa região era responsável pelo gene FMR1. O portador da Síndrome do X Frágil apresenta deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor, problemas de comportamento, problemas emocionais e determinadas características físicas.

 A pesquisa feita pela PUCPR deve ainda resultar em informações que ajudem a personalizar cada vez mais os tratamentos dos pacientes com X Frágil. “Hoje, no Brasil, temos muitos estudos que tratam apenas da parte comportamental e da inclusão social dos pacientes acometidos pela síndrome, mas uma grande dificuldade que temos é acertar a medicação caso a caso e muitos pacientes nem precisam ser medicados. Esperamos, com o trabalho coordenado pelo pesquisador Roberto Herai, oferecer alternativas para direcionar tratamentos de acordo com as características de cada um”, afirma Luz Maria Romero, gestora do Projeto Eu Digo X.